Séquençage génétique de l’espèce humaine
2018 : Idée du séquençage génétique pour tous les nouveaux-nés en milieu hospitalier. Afin de créer une grande banque de données génétiques des populations.
Idée forte : le projet s’inscrit dans la durée, plusieurs centaines d’années, afin de suivre les lignées cellulaires des individus sur plusieurs générations. Une étude de l’évolution des variations génétiques par un suivi des générations semble un projet réaliste.
Conception : il est essentiel de prévoir beaucoup de mémoire dans le dimensionnement initial du projet informatique, c’est à dire de l’espace de stockage pour au moins deux cent milliards d’enregistrements de génomes d'êtres humains différents ainsi que la place suffisante pour les outils et les méthodes d’analyse réservées au traitement des informations.
Dès la conception du projet, il importe de penser, l’évolution rapide des méthodes de séquençage, les algorithmes, le hardware, notamment le passage et la généralisation, l'intégration de l’informatique quantique à partir de la seconde décennie du vingt et unième siècle.
Cette conception signifie, implique, nécessite que les premières applications numériques devront rester compatibles avec l’ensemble du système sur la toute durée du projet afin de permettre des analyses comparatives, ou des développements complémentaires, de chacun des enregistrements liés à l’évolution des systèmes.
Compte tenu de l’accroissement rapide des solutions thérapeutiques liées aux développements de la génétique/génomique actuelle, les données, prises dans une dimension individuelle, pourront servir pendant la vie du donneur dans des situations précises, par exemple pour la mise au point d’un traitement personnalisé. Les données pourront également, anonymes ou non, servir à des recherches scientifiques, si possible encadrées par des codes et réglementations éthiques strictes.
Les développements liés à ce type d’application sont multiples. Ils ne concernent pas que la recherche scientifique ou la santé publique. Par exemple, les services de police pourraient également utiliser ces vastes banques de données pour des recherches ciblées dans des affaires criminelles. On peut facilement, à cet égard, imaginer un système d’encryptage et de décryptage qui permette de lever l’anonymat d’un génome incriminé dans une affaire criminelle.
Le choix géographique de l’implantation des supports matériels de l’entreprise.
En raison du cadre éthique et déontologique relativement ouvert sur les innovations scientifiques, la République populaire de Chine semble actuellement le pays le mieux indiqué pour initialiser, puis développer le projet sans entraves, une fois les autorisations officielles obtenues.
La Confédération Helvétique, elle aussi, en raison des gros moyens financiers dont elle dispose est le pays idéal pour débuter l'entreprise pour ensuite la généraliser aux autres nations.
IL IMPORTE DE METTRE EN GARDE LE RISQUE ÉLEVÉ VOIRE TRÈS ÉLEVÉ DE DISPOSER DE FICHIERS GÉNÉTIQUES SUSCEPTIBLES DE PORTER ATTEINTE À LA LIBERTÉ VOIRE À L’EXISTENCE DES INDIVIDUS. PAR EXEMPLE, À TRAVERS LES ABUS D’UN SYSTÈME TOTALITAIRE QUEL QU’IL SOIT.
Proposition d’un exemple spécifique :
Banque génomique de données génétiques de la population helvétique.
La première étape.
Réfléchir ensemble à l’opportunité de la réalisation d’une banque génomique de données génétiques de la population helvétique.
Dans le temps, ce projet se constitue sur au moins deux cents ans, il implique chaque individu, naissant dans un établissement lié au projet, de nationalité suisse, de sa naissance à sa mort, à partir du début du projet.
Dans les faits, à partir d’une date déterminée par consensus, à chaque naissance d’un ou d’une citoyenne de la Confédération Helvétique, quelques cellules sont prélevées sur le nouveau-né, puis l’ADN de la cellule de l’enfant est numérisé pour être mis en mémoire dans la banque de données génétiques de la population helvétique, pour une opération de séquençage du génome.
Ces prélèvements systématiques sont programmés jusqu’à l’année 2223, ou plus, pour constituer un corpus de données génétiques accessibles à la recherche médicale et scientifique.
Compte tenu des perfectionnements rapides et réguliers de la génétique et de la génomique, une compatibilité pleine et entière de chaque analyse numérique doit être pensée et réalisée dès le premier prélèvement afin que celui-ci puisse être pleinement exploitable à la date butoir de 2223.
Deux fonctions initiales ;
La première, le suivi médical individuel ; chaque prélèvement numérisé pourrait figurer sur le dossier médical informatisé de la personne jusqu’à son décès. Particulièrement utile lors de l’apparition et/ou du diagnostic d’une maladie génétique, par exemple. Ou fort utile encore pour préparer un traitement individualisé dans le cas d’une thérapie génique.
La seconde, la recherche scientifique. Par exemple proposer l’étude globale de l’ensemble des prélèvements ou d’une partie de ces données, anonymes ou non, pour la recherche d’un traitement de certaines maladies graves ou invalidantes, comme le cancer ou maladies dégénératives du système nerveux. Une analyse fine des gènes ou des cascades de gènes incriminées, corrélées à d’autres familles de données, comme la prévalence familiale, sexuelle ou géographique est ainsi rendue possible. Les trois familles de données sont prises ici au hasard, mais il existe une multitude de famille de donnée.
La génomique et la génétique appliquées au domaine médical étant en plein essor, il est probable que de nombreuses autres applications liées à la numérisation du génome de l’être humain apparaissent au cours de ces prochaines années.
Une entreprise dynamique à poursuivre sur huit ou dix générations.
Concept : Banque génomique de données génétiques
Quelques champs à développer, à explorer, à compléter.
Aspects, éthiques et techniques de la Banque génomique de données génétiques
Étude de faisabilité en amont d’une Banque génomique de données génétiques
Objectifs, buts, limites de la Banque génomique de données génétiques
Législation et aspects juridiques d’une Banque génomique de données génétiques
Paramètres de l’application de la Banque génomique de données génétiques, constantes et variables
Aspect économique de la Banque génomique de données génétiques
Choix des partenaires de la Banque génomique de données génétiques
Une entreprise publique ou privée, ou publique et privée, Banque génomique de données génétiques
Réflexions ouvertes et diverses sur le sujet : Banque génomique de données génétiques
Concernant la Confédération Helvétique. Il semble important que le projet soit validé par un consentement éclairé de la majorité de la société suisse tout entière. Consentement exprimé par une consultation publique suivi d’une votation.
L’introduction d’applications d’informatique quantique avec ses nouveaux paradigmes de programmations et ses perspectives de traitement massif de données est un point important dans la réalisation technique du projet.
La protection de chaque prélèvement génétique informatisé constitue un élément décisif dans le fondement éthique du projet.
La manne pouvant résulter de l’exploitation commerciale et industrielle des données de la banque constitue un potentiel considérable dont la gestion pourrait poser problème si les données n’étaient pas protégées. Variation des conditions tarifaires des assurances maladie privées, par exemple.
Thierry DUPUY 2023 (Correction orthographique automatique 2025)
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